Описание

Синдром Ларсена (МКБ 10 – код М89) – это редко встречающееся генетическое заболевание, которое имеет широкий круг фенотипических проявлений. Наиболее характерными признаками считаются вывихи и подвывихи крупных суставов, наличие пороков развития костей лицевого черепа и проблемы с функциями конечностей. К второстепенным проявлениям относят сколиоз, косолапость, низкий рост и трудности с дыханием.

Синдром Ларсена вызывается точечными мутациями, которые могут произойти как спонтанно, так и быть переданными по наследству по аутосомно-доминантному типу. С изменениями в гене FLNB связывают целую группу заболеваний, проявляющихся нарушениями в скелетной системе. Конкретные проявления могут быть разными даже среди родственников.

Причины

Что же должно произойти в формирующемся организме, чтобы возник синдром Ларсена? Причины этого заболевания все еще скрываются в научном полумраке. Известно только, что для него характерным является аутосомно-доминантное наследование. То есть всего одной копии измененного гена будет достаточно, чтобы передать патологию своим детям, а может быть, даже внукам. Ген может быть получен от родителей (от обоих или от одного) либо являться результатом спонтанной мутации. Риск унаследовать данное заболевание — 50/50, независимо от пола ребенка и количества беременностей.


Измененный ген расположен в коротком плече третьей хромосомы. При желании исследователи могут точно указать место, где наследственная информация подверглась изменениям. В норме этот ген кодирует белок, известный в научных кругах как филамин В. Он играет значительную роль в развитии цитоскелета. Мутации приводят к тому, что белок перестает выполнять возложенные на него функции, и от этого страдают клетки организма.

У людей с данным синдромом возможен мозаицизм. То есть тяжесть и количество проявлений заболевания напрямую зависят от того, сколько клеток оказалось поражено. Некоторые люди могут даже не подозревать о том, что имеют дефект этого гена.

Эпидемиология

Синдром Ларсена с одинаковой частотой развивается как у мужчин, так и у женщин. По весьма приблизительным оценкам, данное заболевание встречается у одного новорожденного из ста тысяч. Это, по счастью, большая редкость. Оценки считаются недостоверными, потому что существуют определенные трудности в выявлении этого синдрома.

Впервые в медицинской литературе заболевание было описано в середине двадцатого века. Лорен Ларсен и соавторы нашли и зафиксировали шесть случаев проявления синдрома у детей.

Симптомы


Синдром Ларсена, как уже упоминалось выше, может по-разному проявляться даже между близкими родственниками. Наиболее характерными признаками заболевания считаются изменения костей лица. К ним относятся: широкая низкая переносица и широкий лоб, плоское лицо, наличие незаращения верхней губы или твердого неба. Кроме того, у детей имеются дислокации крупных суставов (бедренного, коленного, локтевого) и подвывихи плеча.

Пальцы у таких людей короткие, широкие, со слабыми разболтанными суставами. В запястьях могут присутствовать дополнительные кости, которые с возрастом сливаются и нарушают биомеханику движений. У некоторых людей наблюдается такой редкий феномен, как трахеомаляция (или размягчение хрящей трахеи).

Диагностика

Диагноз «синдром Ларсена» ставится только после полного обследования больного, тщательного изучения его истории болезни и наличия характерных рентгенологических симптомов. Кроме того, полноценная радиографическая экспертиза может выявить и сопутствующие аномалии развития скелета, которые имеют косвенное отношение к заболеванию.

Ультразвуковая диагностика еще во внутриутробном периоде может выявить синдром Ларсена. Фото костных образований для хорошо подготовленного специалиста УЗИ может стать отправной точкой для поиска генетических аномалий плода. Так как с первого взгляда нельзя сказать, какая именно болезнь привела к патологии лицевого черепа и костей конечностей, будущей матери рекомендуют сделать амниоцентез и провести генетическую экспертизу для поиска мутации в третьей хромосоме.

Если заболевание подтверждается, но супруги приняли решение о сохранении беременности, то будущей матери рекомендуется провести процедуру кесарева сечения, чтобы не повредить кости ребенка в процессе прохождения его через таз женщины при естественных родах.

Лечение


Лечебные мероприятия направлены не на устранение заболевания, а на снижение клинических проявлений. Этим занимаются педиатры, ортопеды, специалисты по челюстно-лицевой хирургии и генетики. После оценки первоначального состояния ребенка и оценки всех рисков они могут приступить к коррекции имеющихся нарушений.

Самый щадящий вариант, которым лечится синдром Ларсена, – массаж. Он необходим для укрепления мышц и связок, удерживающих суставы, а также для улучшения поддержания спины и выпрямления позвоночника. Но до того как приступить к терапевтическим методам, потребуется ряд операций. Они необходимы для коррекции грубых деформаций скелета или уродств, стабилизации позвонков. При трахеомаляции требуется интубация, а затем и постановка дыхательной трубки (на постоянной основе), которая будет поддерживать проходимость верхних дыхательных путей.

Лечение этого заболевания – процесс длительный, который может растянуться на годы. С взрослением ребенка нагрузка на кости увеличивается, и ему снова может потребоваться физическая реабилитация, лечебная физкультура, а может быть, даже и хирургическое вмешательство.


Источник: FB.ru

Синдром множественных вывихов суставов, задержки роста,  черепно-лицевой дизморфизма и  врожденных пороков сердца (Ларсен-подобный синдром) (OMIM 245600).

Для данного фенотипа характерны – гиперподвижность и вывихи крупных суставов, небольшой рост, маленькое лицо с выступающим лбом (у некоторых пациентов микрогнатия), кардиомегалия, гипертрофия левого желудочка, пролапс митрального клапана, дефект межпредсердной перегородки, дилятация корня аорты.

Фенотипический этот синдром похож на синдром Ларсена (OMIM 150250) — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене FLNB (OMIM 603381), а также спондилоэпифизарную дисплазию с врожденными вывихами суставов (OMIM 143095 ) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене CHST3 (OMIM 603799 ).

Синдром множественных вывихов суставов, задержки роста,  ерепно-лицевой дизморфизма и  врожденных пороков сердца вызвается мутациями в гене B3GAT3,  кодирующем бета-1,3-глюкороносилтрансферазу 3 (GlcAT-I). Этот фермент катализирует первый шаг в синтезе глюкозаминогликановой части цепей протеогликанов.
клетках больных отмечается уменьшение активности глюкоронилтрансферазы, а в фибробастах пониженные уровни дерматан сульфата, хондроитин сульфата и гепаран сульфата, что означает, что дефект в синтезе затрагивает все три фракции протеогликанов. Глюкороносилтрансфераза-I находится в аппарате Гольджи и экспрессируется в пораженных тканях, т.е. сердце, аорте, и костях. Т.о., уменьшение активности GlcAT-I приводит к аномалиям развития скелетной и сердечной ткани.

Ген B3GAT3 лежит на коротком плече 11 хромосомы в районе 11q12-q13, имеет протяжённость 7 т.п.н., включает 5 экзонов и кодирует белок GlcAT-I, состоящий из 335 аминокислотных остатков с молекулярной массой 37122 Da.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене B3GAT3 методом прямого автоматического секвенирования.

Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца

Источник: www.dnalab.ru

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение. Заболевание ларсена Синдром ларсена рнпц детской хирургии – Портал медика

Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Синдром Ларсена


Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга.

Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам.

Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Как лечить остеохондроз коленного сустава

Применяют два способа лечения этого заболевания — консервативная терапия и оперативный метод. Прежде чем определиться с методикой, невропатолог проводит полную диагностику, при которой применяет МРТ и рентген больного органа в двух проекциях.

Консервативное лечение

Консервативный метод (то есть, лечение без хирургического вмешательства) – эффективное средство терапии патологии коленного сустава у детей и подростков.

Цель этого метода — устранение патологии до полного закрытия зоны роста. При таком лечении можно продолжать учебу. Но минимизировать нагрузку на пораженное болезнью колено все же придется путем использования ортезов, костылей.

Их следует применять до полного исчезновения боли (примерно 4–6 недель).

При безоперативном лечении используется совокупность методов: физиотерапия, лечебная физкультура, гимнастика, направленная на укрепление мышц нижних конечностей.


Если пациент страдает сильными, непрекращающимися болями, ему назначают медицинские препараты, которые снимают боль и воспаление.

А чтобы улучшить процесс регенерации хрящей назначают хондропротекторы (препараты, действие которых направлено на питание и образование новых клеток хрящевой ткани, а также на выработку синовиальной жидкости – смазки сустава).

Консервативному лечению хорошо поддается остеохондроз колена у детей и подростков, для взрослых людей эффективность такой терапии заметно снижается.

Хирургическое лечение

Когда негативные процессы продолжают прогрессировать и закрыты эпифизарные зоны, а применение консервативного лечения оказалось бессильным, то единственным шансом на выздоровление остается операция коленного сустава.

При болезни Кёнига хирургическое вмешательство часто становится единственным выходом.

Его цель — зафиксировать оторвавшиеся костно-хрящевые сегменты или удалить их и сделать хондропластику на месте отсутствующего участка. Практикуют разные методики хирургического вмешательства, на выбор которых влияет размер и подвижность фрагмента. Если фрагмент:

  • неподвижный — проводится артроскопическое высверливание пораженных частей. Операция может выполняться только при отсутствии воспалительного процесса. Эффективность этого метода составляет 85-90%.
  • полуподвижный — выполняется фиксация фрагмента разными способами, методика зависит от состояния кости. Этот способ имеет большой риск осложнений в послеоперационном периоде.

Крупный фрагмент размером более 2 см можно попробовать присоединить винтом к кости, даже если он уже полностью оторвался и находится в «свободном плаванье» в полости сустава.

Если просто удалить крупный оторвавшийся фрагмент из полости колена, развиваются серьезные осложнения, ухудшается качество жизни пациента.

Поэтому врачи пробуют новые методы — мозаичную артропластику из частиц собственных хрящей пациента, хондропластику с помощью современных материалов, имплантацию собственных хондроцитов.

Однако среди хирургов все еще ведутся споры о том, какая методика дает лучший результат. На сегодняшний день проводятся исследования различных подходов.

Только своевременная диагностика и терапия дает возможность справиться с остеохондрозом коленного сустава. Грамотное лечение первой и второй стадии приводит к быстрому выздоровлению. А если регулярно заниматься профилактикой и проходить обследования у специалистов можно вовсе избежать заболевания.


статьи

Дегенеративно-дистрофические нарушения, развивающиеся в коленном суставе – это остеохондроз коленного сустава (остеохондропатия). Заболевание имеет несколько нозологических форм, для которых характерно появление преимущественно в юношеском возрасте, длительное, но доброкачественное течение и благоприятный исход при адекватной терапии.

Болезнь начинается внезапно с развития асептического некроза костной ткани. Характерна боль, особенно после физической нагрузки. Позднее появляется отек, гиперемия кожи над суставом и местное повышение температуры. После лечения происходит рассасывание омертвевшей костной ткани и замена ее рубцовой тканью с разной степенью деформации.

Течение патологии

Остеохондропатия протекает в четыре этапа, которые отличают друг от друга степенью тяжести и клинической картиной.

К стадиям заболевания относятся:

  1. Первый этап. Во время него происходит отмирание костной ткани. Длится этот процесс несколько месяцев. Пациент ощущает умеренную боль в пораженном суставе, преимущественно при ощупывании. Некроз сопровождается нарушением функционирования ног.
  2. Второй этап. В этот период кость подвергается серьезным изменениям. Продолжается такой процесс 6-12 месяцев. При проведении рентгена наблюдается появление затемненных участков кости, отсутствие ее структурного рисунка. Если поражается эпифиз, то его высота становится меньше, расширяется щель сустава.
  3. Третий этап. Он длится еще больше — до 3 лет. В это время погибшие костные участки рассасываются, замещаются грануляционной тканью и остеокластами. Рентгеновское исследование показывает, что кость становится меньше, происходит фрагментация больных мест ткани.
  4. Четвертый этап. В этот период происходит восстановление кости, которое продолжается несколько месяцев.

Все стадии остеохондропатии занимают около 2-4 лет. Если игнорировать заболевание, то кость восстанавливается, но присутствует остаточная деформация.

В дальнейшем это может привести к возникновению артроза.

Лечение заболевания

Учитывая высокие репаративные возможности костей в период роста молодого организма, основной метод лечения болезни Ларсена Йохансона — консервативный.

Источник: https://neuro-orto.ru/pozvonochnik/osteohondroz/bolezn-larsena.html

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Наш генетический код настолько сложный, что практически любая серьезная поломка способна вызвать цепную реакцию и отразиться на человеке не с самой лучшей стороны. Ученые постоянно находят новые заболевания, но, по их собственным словам, на девяносто процентов геном остается неисследованным.

Описание

Синдром Ларсена (МКБ 10 – код М89) – это редко встречающееся генетическое заболевание, которое имеет широкий круг фенотипических проявлений.

Наиболее характерными признаками считаются вывихи и подвывихи крупных суставов, наличие пороков развития костей лицевого черепа и проблемы с функциями конечностей.

К второстепенным проявлениям относят сколиоз, косолапость, низкий рост и трудности с дыханием.

Синдром Ларсена вызывается точечными мутациями, которые могут произойти как спонтанно, так и быть переданными по наследству по аутосомно-доминантному типу. С изменениями в гене FLNB связывают целую группу заболеваний, проявляющихся нарушениями в скелетной системе. Конкретные проявления могут быть разными даже среди родственников.

Причины

Что же должно произойти в формирующемся организме, чтобы возник синдром Ларсена? Причины этого заболевания все еще скрываются в научном полумраке. Известно только, что для него характерным является аутосомно-доминантное наследование.

https://www.youtube.com/watch?v=ltasY80JCUA

То есть всего одной копии измененного гена будет достаточно, чтобы передать патологию своим детям, а может быть, даже внукам. Ген может быть получен от родителей (от обоих или от одного) либо являться результатом спонтанной мутации.

Риск унаследовать данное заболевание – 50/50, независимо от пола ребенка и количества беременностей.

Измененный ген расположен в коротком плече третьей хромосомы. При желании исследователи могут точно указать место, где наследственная информация подверглась изменениям.

В норме этот ген кодирует белок, известный в научных кругах как филамин В. Он играет значительную роль в развитии цитоскелета.

Мутации приводят к тому, что белок перестает выполнять возложенные на него функции, и от этого страдают клетки организма.

У людей с данным синдромом возможен мозаицизм. То есть тяжесть и количество проявлений заболевания напрямую зависят от того, сколько клеток оказалось поражено. Некоторые люди могут даже не подозревать о том, что имеют дефект этого гена.

Эпидемиология

Синдром Ларсена с одинаковой частотой развивается как у мужчин, так и у женщин. По весьма приблизительным оценкам, данное заболевание встречается у одного новорожденного из ста тысяч. Это, по счастью, большая редкость. Оценки считаются недостоверными, потому что существуют определенные трудности в выявлении этого синдрома.

Впервые в медицинской литературе заболевание было описано в середине двадцатого века. Лорен Ларсен и соавторы нашли и зафиксировали шесть случаев проявления синдрома у детей.

Синдром Ларсена, как уже упоминалось выше, может по-разному проявляться даже между близкими родственниками. Наиболее характерными признаками заболевания считаются изменения костей лица.

К ним относятся: широкая низкая переносица и широкий лоб, плоское лицо, наличие незаращения верхней губы или твердого неба.

Кроме того, у детей имеются дислокации крупных суставов (бедренного, коленного, локтевого) и подвывихи плеча.

Пальцы у таких людей короткие, широкие, со слабыми разболтанными суставами. В запястьях могут присутствовать дополнительные кости, которые с возрастом сливаются и нарушают биомеханику движений. У некоторых людей наблюдается такой редкий феномен, как трахеомаляция (или размягчение хрящей трахеи).

Диагностика

Диагноз “синдром Ларсена” ставится только после полного обследования больного, тщательного изучения его истории болезни и наличия характерных рентгенологических симптомов. Кроме того, полноценная радиографическая экспертиза может выявить и сопутствующие аномалии развития скелета, которые имеют косвенное отношение к заболеванию.

Ультразвуковая диагностика еще во внутриутробном периоде может выявить синдром Ларсена. Фото костных образований для хорошо подготовленного специалиста УЗИ может стать отправной точкой для поиска генетических аномалий плода.

Так как с первого взгляда нельзя сказать, какая именно болезнь привела к патологии лицевого черепа и костей конечностей, будущей матери рекомендуют сделать амниоцентез и провести генетическую экспертизу для поиска мутации в третьей хромосоме.

Если заболевание подтверждается, но супруги приняли решение о сохранении беременности, то будущей матери рекомендуется провести процедуру кесарева сечения, чтобы не повредить кости ребенка в процессе прохождения его через таз женщины при естественных родах.

Лечение

Лечебные мероприятия направлены не на устранение заболевания, а на снижение клинических проявлений. Этим занимаются педиатры, ортопеды, специалисты по челюстно-лицевой хирургии и генетики. После оценки первоначального состояния ребенка и оценки всех рисков они могут приступить к коррекции имеющихся нарушений.

Самый щадящий вариант, которым лечится синдром Ларсена, – массаж. Он необходим для укрепления мышц и связок, удерживающих суставы, а также для улучшения поддержания спины и выпрямления позвоночника.

Но до того как приступить к терапевтическим методам, потребуется ряд операций. Они необходимы для коррекции грубых деформаций скелета или уродств, стабилизации позвонков.

При трахеомаляции требуется интубация, а затем и постановка дыхательной трубки (на постоянной основе), которая будет поддерживать проходимость верхних дыхательных путей.

Лечение этого заболевания – процесс длительный, который может растянуться на годы. С взрослением ребенка нагрузка на кости увеличивается, и ему снова может потребоваться физическая реабилитация, лечебная физкультура, а может быть, даже и хирургическое вмешательство.

Источник: https://.ru/article/285875/sindrom-larsena-prichinyi-simptomyi-lechenie

Источник: https://portmedika.ru/sindrom-larsena-prichiny-simptomy-lechenie-zabolevanie-larsena-sindrom-larsena-rnpc-detskoj-hirurgii.html

Синдром ларсена рнпц детской хирургии. Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание

Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Синдром Ларсена

Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга.

Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам.

Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Синдром Ларсена

Наш генетический код настолько сложный, что практически любая серьезная поломка способна вызвать цепную реакцию и отразиться на человеке не с самой лучшей стороны. Ученые постоянно находят новые заболевания, но, по их собственным словам, на девяносто процентов геном остается неисследованным.

Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Синдром Ларсена

Синдром Ларсена является расстройством развития костей. Основные признаки – косолапость, многочисленные суставные дислокации при рождении (поражающие бедра, колени, локти); гибкие суставы; отличительный вид лица, рук, ног, с кончиками пальцев с квадратной формы.

Рентген показывает маленькие лишние кости в запястьях, лодыжках. Другие симптомы могут включать:

  • невысокий рост;
  • гипермобильность;
  • расщелина неба;
  • потеря слуха;
  • аномальная кривизна позвоночника, которая приводит к слабости рук, ног, другим осложнениям.

Наследуется аутосомно доминантным образом, вызван мутацией гена FLNB. Лечение зависит от проблем, которые присутствуют. Оно может включать операции по удалению тазобедренного сустава, стабилизацию позвоночника, коррекцию расщепления неба. Физиотерапия показана в большинстве случаев.

Существует несколько костных нарушений, вызванных мутациями FLNB. Некоторые из них считаются мягкими (синдром спондилокарпотарсального синоза (SCT), синдром Ларсена), другие более тяжелые (типы ателостерогенеза I (AOI), III (AOIII)).

Симптомы

Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку, включают:

  • Совместная дислокация (особенно бедра, колени, локти);
  • Гипермобильные суставы;
  • Характерное лицо, плоский носовой мост, видный лоб, широко расставленные глаза (гипертелоризм);
  • Длинные пальцы с широкими концами (шпательными), особенно большими пальцами, короткими ногтями;
  • Короткие руки;
  • Расщепление неба;
  • Косолапость;
  • Изогнутый позвоночник (сколиоз, кифоз), которые могут сжимать спинной мозг и приводить к слабости рук, ног, другим проблемам;
  • Невысокий рост;
  • Проблемы с дыханием в младенчестве (из-за мягкого хряща в дыхательных путях);
  • Сердечные (сердечно-сосудистые) аномалии;
  • Потеря слуха;
  • Маленькие дополнительные кости в запястьях и лодыжках.

В таблице перечислены признаки, которые могут иметь люди с синдромом Ларсена.

Медицинские термины Другие имена
Брахидактилия Короткие пальцы
Широкая дистальная, внешняя фаланга пальца
Продавленная переносица
Плоское лицо

Наследование

Расстройство является аутосомно-доминантным. Одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать симптомы состояния. В некоторых случаях пострадавший человек наследует мутацию от одного затронутого родителя; в других случаях новая мутация возникает впервые.

Узнать больше  Амблиопия, ленивый глаз – факторы риска

Некоторые авторы предположили аутосомно-рецессивный  тип наследования в семьях с затронутыми родственными братьями и незатронутыми родителями, было установлено, что некоторые из этих детей имели зародышевый мозаицизм.

Это означает, что несколько братьев и сестер в семье унаследовали болезнетворную мутацию от незатронутого родителя с мутацией в некоторых или всех яйцеклетках, сперматозоидах (а не в других клетках организма). Приводит к появлению аутосомно-рецессивного состояния.

Кроме того, некоторые другие состояния с аутосомно-рецессивным наследованием и симптомы, которые перекрываются с синдромом Ларсена, могут быть ошибочно диагностированы.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз включает другие более тяжелые и смертоносные расстройства, связанные с ЛНФ:

  • атеостеогенез типа I, атеостеогенез типа III, дисплазию, синдром отопатодоксального типа I;
  • спондилоэпилепсиальную дисплазию тип CHST3;
  • хондродисплазию с суставными дислокациями, тип gPAPP;
  • Ларсен-подобный синдром, тип B3GAT3;
  • Синдром Ларсена на острове Реюньона;
  • синдром Desbuquois.

Прогноз

Дети с расстройством доживают до взрослой жизни. Могут вести нормальную деятельность с тщательной медицинской помощью.

В некоторых случаях они имеют болезненные или вывихнутые суставы, необходима замена бедра или колена в раннем взрослом возрасте.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/larsena

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ларсена, и излечимо ли заболевание

Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Синдром Ларсена

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция.

Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги.

По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как  «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся  долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/4714-sindrome-larsena.html

Синдром Ларсена. Симптомы, диагностика, лечение

Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Синдром Ларсена

Синдром Ларсена – редкое генетическое нарушение, которое связано с развитием широкого спектра различных аномалий и проявлений. Характерные признаки расстройства включают вывихи крупных суставов, пороки развития скелета, отличительные черты лица и проблемы в функциональности конечностей.

 Дополнительные проявления могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника, косолапость, низкорослость и дыхательные трудности. Классическая форма синдрома Ларсена вызывается мутациями в гене FLNB. Мутация может произойти спонтанно или она может быть унаследована по аутосомно-доминантному признаку.

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB).

 Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица.

 Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Синдром Ларсена. Причины

Классической форме синдрома Ларсена харрактерно аутосомно-доминантное наследование. Доминирующие генетические расстройства возникают тогда, когда только одной копии аномального гена будет необходимо для развития появлений болезни.

Ненормальный ген может быть унаследован от обоих родителей, или он может быть результатом новой мутации.

 Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Исследователи уже установили то, что классический синдром Ларсена развивается из-за мутаций в гене филамина B (FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p14). Каждая хромосома имеет короткое плечо «р» и длинное плечо «q».

 Дополнительно, исследователи могут указывать конкретные места в хромосоме, которые визуально можно разделить на темные и светлые полосы вдоль каждого плеча. Например, запись сектора 3p14, мутации в котором приводят к развитию этого синдрома, расшифровуется как полоса 14 на коротком плече хромосомы 3.

Эти пронумерованные полосы могут точно указать на местоположение генов, которые расположены в этом районе хромосомы.

Ген FLNB содержит инструкции для создания (кодирования) белка, известного как филамин B, который играет роль в правильном развитии внутреннего цитоскелета клеток.

 Мутации в гене FLNB приводят к тому, что этот ген будет производить белок, но он будет дисфункциональным.

 Точные функции филамина В и как его дисфункции еще не полностью изучены, но он точно играет важную роль в развитии костной системы и ее соединений.

Некоторые исследователи предполагают, что у некоторых лиц с этим синдромом может наблюдаться мозаицизм. В данном случае, тяжесть заболевания будет зависить от процентного содержания клеток с дефектным геном, и этот сценарий является менее серьезным, чем тот, когда у других людей имеются мутации во всех клетках.

Синдром Ларсена. Эпидемиология

Синдром Ларсен развивается как у мужчин так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек. Из-за трудностей в диагностике синдрома Ларсена, определить истинную частоту будет трудно. Синдром Ларсена был впервые описан в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства доктором Лореном Ларсеном в 1950 году.

Синдром Ларсена. Симптомы и проявления

Симптомы и тяжесть синдрома Ларсена сильно различаются, в том числе между лицами, принадлежащими к одной и той же семье.

 В одной большой семье, члены которые имели синдром Ларсена, имели аномалии нёба и несколько дислокаций крупных суставов, в то время как у других членов семьи, с этим синдромом, вообще не было никаких серьезных аномалий, кроме низкорослости и мягких черт, таких как короткие дистальные фаланги и дополнительные кости в запястье и в лодыжке. Что касается низкорослости, то она является самым распространенным проявлением, она встречается в 70% случаев.

Аномалии суставов с характерными чертами лица являются вторыми наиболее частыми проявлениями, связанными с классическим, аутосомно-доминантным синдромом Ларсена. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Ларсена присутствуют при рождении, такие как дислокация крупных суставов (80% – бедра, 80% – колени и 65% – локти) и подвывих плеча.

 Косолапость присутствует у 75% пациентов. Кроме того, суставы пациентов с синдромом Ларсена могут быть чрезвычайно слабым, что делает их более склонными к дислокации. Пальцы могут быть короткими и широкими, с квадратными или закругленными кончиками.

Дополнительные кости могут присутствовать в запястьях и лодыжках, а некоторые из этих костей могут сливаться вместе, в детстве.

Аномалии позвоночника встречаются у 84% лиц с синдромом Ларсена, в том числе аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или передняя/задняя кривизна позвоночника в области шеи (шейный кифоз). Лица с синдромом Ларсена и с дисплазиями позвоночника имеют значительный риск развития повреждения мозга и паралича, вторично к повреждению, который происходит, по крайней мере у 15% больных.

Люди с синдромом Ларсена также имеют отличительные черты лица, глаз. Эти черты включают гипертелоризм, широкий лоб и депрессию переносицы. Средняя часть лица может выглядеть плоской.

Волчья пасть или расщелины в мягких тканях также могут возникать у 15% лиц.

 Глухота часто, как правило, предшествует звону в ушах, а проводящий глухота может быть связана с пороками развития косточек среднего уха (у 21% лиц).

Некоторые лица, с классическим синдромом Ларсена, развивают аномальное смягчение хряща трахеи, это состояние известно как трахеомаляция.

Многие люди, которые были описаны в медицинской литературе, имели более тяжелые формы синдрома Ларсена. Эти люди также развивали проблемы с обучаемостью, задержки развития, угрожающие жизни респираторные аномалии и пороки сердца.

Синдром Ларсена. Диагностика

Постановка диагноза синдрома Ларсена проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ.

Более того, скелетные пороки, такие как гиперэкстензии и раздвоенные плечевые кости, определенные черты лица, включая депрессии спинки носа, широко разделенные глаза, выпуклый лоб и аномалии в пальцах могут быть теми признаками, которые смогут навести на синдром Ларсена, хотя и другие генетические расстройства также могут проявлять эти знаки.

 При достаточно высоком подозрении, может быть выполнено секвенирование гена FLNB, чтобы можно было определить мутацию и прийти к окончательной постановке диагноза. Чтобы не прерывать беременность ребенком с синдромом Ларсена, врачи могут отрекомендовать кесарево сечение для предотвращения травм в конечностях и в шейном отдела позвоночника, во время вагинальных родов.

Источник: doctorlc.ru

Описание

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей. Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции. Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования. То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Синдром ларсена прогноз на жизнь
Отеохондропатия

Симптомы

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

  • Дефект неба;
  • Косолапость;
  • Сколиоз, кифоз;
  • Низкорослость;
  • Лишние кости в суставах;
  • Вывихи крупных сочленений;
  • Аномальное развитие лицевых костей;
  • Мягкая трахея;
  • Нарушение дыхания;
  • Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица. Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу. Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

  • Широким лбом;
  • Плоской центральной частью лица;
  • Искривлением переносицы;
  • Аномальным развитием глазницы;
  • «Волчьей пастью».
Синдром ларсена прогноз на жизнь
Симптомы синдрома

Диагностика

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

  • Сбор анамнеза;
  • Рентгенологическое обследование;
  • Лабораторные анализы.

На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.

Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся  долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Источник: LechiSustavv.ru

Причины

Как уже было сказано, унаследовать классическую форму синдрома можно по аутосомно-доминантному типу. Генетические патологии, которые имеют доминирование, возникают в случае, когда для появления заболевания достаточно всего одного аномального гена.
Такой ген может унаследовать малыш от больных родителей или он возникает по причине новых неизвестных мутаций. Риски передачи такого заболевания составляют 1:2 для каждой новой беременности, при этом пол ребенка на эту статистику не влияет.Синдром Ларсена
В ходе исследований было выяснено, что ген филамина В находится в области короткого плеча хромосомы 3. Также сотрудники знают, что каждая хромосома имеет два плеча, при этом известны определенные места, которые визуально разделяются на полосы разной темноты.
В гене FLNB находятся все необходимые «указания» для формирования специального белка филамина В, который отвечает за правильное развитие клеточного цитоскелета. Во время мутации белок производится, но свои непосредственные функции не выполняет. Даже на сегодняшний день полностью функционирование этого гена не изучено.
Существует мнение некоторых исследователей, которые утверждают, что у определенного количества пациентов с диагнозом синдром Ларсена определяют мозаицизм. Это означает, что тяжесть патологии зависит от количества пораженных клеток, но она все равно протекает легче, нежели при мутации всех ответственных генов.
Частота развития синдрома Ларсена у мужчин и у женщин одинаковая. Статистика указывает, что 1 из 100000 младенцев рождается с синдромом Ларсена, но стоит отметить, что диагностика патологии довольно сложная, что мешает выявить правильную частоту ее возникновений. Впервые это заболевание было описано врачом Лореном Ларсеном в середине ХХ века.

Симптомы

Даже в одной семье заболевание может проявляться совершенно по-разному. Есть информация, что некоторые члены семьи могут иметь патологии неба, аномалии крупных суставов, а в это же время у других симптомы заболевания проявляются немного мягче в виде низкого роста, дистальных фалангов и наличия дополнительных косточек в лодыжке и запястье руки.
Низкий рост – это один из наиболее часто встречаемых симптомов заболевания и его можно встретить более, чем в 70% всех пациентов. На втором месте находятся аномалии в строении суставов и специфические черты лица, которые как раз и связаны с классическим синдромом Ларсена.
Сразу после рождения врачи определяют у младенца дислокацию крупных суставов и подвывих плеча. Косолапость диагностируют у 3 из 4 пациентов, имеющих в анамнезе данное заболевание.
Также эта патология подразумевает слабость в суставах, что провоцирует их дислокацию. Пальцы выглядят следующим образом: они короткие и широкие, а кончики фалангов квадратные или закругленные.
У 84% пациентов врачи определяют патологии позвоночника, в том числе аномальную боковую кривизну или переднюю кривизну позвоночника в шейном отделе. Больные, у которых синдром Ларсена комбинируется с дисплазией позвоночника, имеют больше шансов быть парализованными.
Лица больных также имеют отличия от обычных людей. К ним можно отнести наличие:

  • широкого лба;
  • гипертелоризма;
  • депрессии переносицы;
  • плоской средней части лица.

В 15% всех случаев ребенок может родиться с волчьей пастью или расщелиной мягких тканей. Не обходит стороной патология и уши – пациент страдает от глухоты.
При наличии классического синдрома Ларсена трахея больного аномально мягкая. Это состояние называется трахеомаляцией.
В медицинской литературе были описаны случаи очень тяжелых форм заболевания. Таких пациентов очень сложно обучать, их развитие задерживается, в сердце определяются пороки, а патологии респираторной системы угрожают жизни.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз синдром Ларсена необходимо провести тщательное клиническое обследование, изучить подробную историю болезни, данные проведенного рентгена. С помощью радиографической экспертизы врачи могут определить, какие аномалии развития скелета присутствуют и какова их тяжесть. Наличие мутаций гена FLNB подтверждается в случае проведения молекулярно-генетического тестирования.
Во время беременности женщина также может узнать о заболевании ребенка, если будет проходить ультразвуковое исследование.
Стоит отметить, что опытный специалист может разглядеть основные симптомы патологии и заподозрить синдром Ларсена, который подтверждается или опровергается при дальнейшей генетической экспертизе.
Если женщина не соглашается прерывать беременность при вынашивании плода с данным заболеванием, то ей порекомендуют провести Кесарево сечение, что позволит предотвратить травмирование в руках и ногах плода, а также в шее, которое возможно при естественных родах.

Терапия

Терапия заболевания заключается в купировании определенных симптомов, которые у членов одной семьи могут развиваться совершенно по-разному. В лечении пациентов принимают участие многие специалисты, к которым относят:

  • педиатра;
  • черепно-лицевого хирурга;
  • генетика;
  • хирурга-ортопеда.

Наиболее щадящим методом терапии данной патологии является массаж. С его помощью укрепляются мышцы, которые удерживают суставы в правильном положении, улучшается положение спины, выпрямляется позвоночник.
Перед проведением терапевтических мероприятий пациенту необходимо выполнить ряд операций. Ортопедическое хирургическое вмешательство в основном рекомендуют для того, чтобы скорректировать скелетные дислокации и уродства. В случае трахеомаляции пациенту проводится интубация, после чего устанавливается дыхательная трубка для поддержания проходимости верхних дыхательных путей.
Терапия синдрома Ларсена процесс довольно длительный, затратный и может занять несколько лет. Параллельно с тем, как растет ребенок, возрастает и нагрузка на опорно-двигательный аппарат, что может повлечь за собой необходимость повторных операций и процедур лечебной физкультуры.

Источник: Pro-MD.ru


Categories: Другое

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.